¿Cuáles son las causas de la deficiencia de G6PD?

La deficiencia de G6PD es hereditaria. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Cuando se descubre que un niño tiene esta afección, debe examinarse también a los padres y los hermanos.

¿Quién corre riesgo de tener esta afección?

La deficiencia de G6PD suele afectar más a determinadas poblaciones que a otras. Por ejemplo, es más frecuente en personas afroamericanas, originarios del sudeste del Asia y nativos de países del Mediterráneo. Además, es más común en hombres que en mujeres.

¿Cuáles son los desencadenantes comunes de los síntomas?

Determinados factores aumentan la probabilidad de que se produzcan los síntomas. Estos se denominan desencadenantes. Algunos de estos factores:

• La exposición a algunos productos químicos (como el naftaleno, presente en las bolas de naftalina)

• El consumo de algunos alimentos (como las habas)

• Determinados medicamentos (como algunos tipos de antibióticos)

• Infecciones bacterianas o virales, o algunas enfermedades de otro tipo

¿Cuáles son los síntomas?

La mayoría de los niños no tiene ningún tipo de síntoma. O solo los tienen cuando se exponen a determinados factores desencadenantes. Por lo general, estos niños tienen análisis de sangre normales cuando no están enfermos ni han estado expuestos a ningún factor desencadenante. Otros niños tienen síntomas continuos, incluso anemia crónica. Algunos síntomas posibles:

• Palidez

• Aumento repentino de la temperatura corporal

• Escalofríos

• Falta de energía o se cansa con facilidad (agotamiento físico)

• Dificultad para respirar o respiración acelerada

• Náuseas

• Orina oscura

• Pulso cardíaco acelerado

• Imposibilidad para realizar una cantidad normal de actividad física (intolerancia al ejercicio)

• Mareos o desmayos

• Ictericia (color amarillento en la piel, los ojos o la boca)

• Dolor abdominal

• Dolor de espalda

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de G6PD?         

Es posible que a su hijo lo deriven a un hematólogo pediátrico para su diagnóstico y tratamiento. Es un médico especializado en trastornos de la sangre (hematología). El médico examinará a su hijo y hará preguntas sobre sus síntomas, los medicamentos que toma, su dieta y sus antecedentes familiares y de salud. También se le realizarán pruebas. La mayoría de estas pruebas se realizan tomando una muestra de sangre de una vena del brazo, de un dedo o del talón. Algunas de estas pruebas son las siguientes:

• Un hemograma completo. Se realiza para determinar las cantidades de los tipos de células en la sangre.

• Un frotis de sangre. Se usa para evaluar el tamaño y la forma de los glóbulos. Para esta prueba se analiza una gota de sangre con un microscopio. Se agrega un colorante para hacer más visibles las partes de las células sanguíneas. 

• Un análisis del número de reticulocitos. Se usa para determinar la cantidad de nuevos glóbulos rojos que se producen en la médula ósea.

• Otros análisis de sangre. Se realiza determinar la actividad de la enzima G6PD en las células sanguíneas.

¿Cómo se trata la deficiencia de G6PD?

• El objetivo del tratamiento consiste en eliminar la causa o el desencadenante de los síntomas de su hijo. Consulte con el médico para averiguar cómo puede ayudar a su hijo a prevenir los síntomas. Algunos desencadenantes comunes de la deficiencia de G6PD son las habas, las bolas de naftalina y el agua tónica. Además, determinados medicamentos provocan los síntomas. Pida al médico una lista de estos medicamentos y de otros desencadenantes. Asegúrese de saber cuándo debe llamar al médico.

• Los casos graves requieren hospitalización para ayudar a controlar los síntomas.

¿Cuáles son los asuntos que hay que abordar a largo plazo?

En la mayoría de los casos, los niños afectados de deficiencia de G6PD pueden aprender a controlar su afección. Pueden ser tan activos e independientes como los demás niños. Informe a todos los proveedores de atención médica de su hijo, incluido el farmacéutico, que el niño tiene esta afección.